Dnes, tam sú ďalšie testy, ktoré môžu detekovať veľmi vážne ochorenie. Napríklad tehotná moč testované na prítomnosť močového gonadotropínu, ktorá by mala umožniť tendenciu k identifikácii Downov syndróm. V kombinácii s ultrazvukom, môže táto metóda detekovať problém čoskoro. Avšak, rozšírené prax nie je implementovaná.
Používa sa tiež ďalší nový test - meranie hrúbky presiaknutiu hlavičky v kombinácii s podrobným ultrazvuku a vyšetrenie krvi. V prípade, že vek matky môže mať podozrenie na vysokú pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom, skríningový test umožňuje identifikovať problém čoskoro. Aj keď je ešte potrebné dať do širokého praxe, ale v praxi už nie je hrozbou pre tehotné a plodu. Výsledky sú závislé na presnosti ultrazvuku.
V niektorých oblastiach uskutočnili ďalšie genetické testy pre detekciu týchto chorôb.
Dedičná amyloidóza rodina bez neuropatia (Familiárna stredomorskej horúčky) sa nachádza v ľuďoch arménskej, arabčiny, turečtinu, rovnako ako sefardských Židov. Prenatálna diagnostika dokáže detekovať nosiče recesívne gény, takže novorodenec môže rýchlo diagnostikovať a vyhnúť sa tak nebezpečným zdravotné problémy.
Sponhyoformnaya leykodystrofiya (Canavan choroba) bežný medzi aškenázských Židov. Canavan choroba zistená skríningom ochorenia Tэya Sachs.
Vrodená hluchota spôsobená konneksyn-26 gen. Ak partner rodiny boli prípady dedičnú hluchotou, bude tento test odhaliť problém pred narodením, čo umožňuje prijať okamžité kroky na jej nápravu.
